保定同源重组修复缺陷(HRR基因+HRDscore)检测(组织)
临床应用
检测同源重组缺陷相关28个HRR基因(含BRCA1/2)外显子突变情况并利用6M的SNP骨架位点分析杂合性缺失(LOH)、端粒等位基因不平衡(TAI)和大片段迁移(LST)计算HRDscore，综合评价PARP抑制剂疗效，用于乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌等癌种治疗
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日
价格
9000元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 医生建议进行靶向治疗，需要评估PARP抑制剂用药可能性的情况。
- 患有乳腺癌、卵巢癌或前列腺癌，希望了解更精准治疗方案的人士。
- 在保定三甲医院治疗，主治医生推荐进行此项分析以指导后续用药。
- 已完成手术，有留存的组织样本，希望用新方法挖掘更多治疗信息。
- 希望根据自身基因特点，探索更多治疗路径和机会。
这个检测能查出什么？
我们的细胞拥有一套用于自我修复的系统。这项检测是对这套系统功能的一次全面评估。它主要分析两个层面：一是“基因层面”，检测包括BRCA1、BRCA2在内的28个与修复功能相关基因是否存在变化；二是“基因组层面”，通过分析超过60万个位点的状态，评估修复系统的整体稳定性，并计算出一个综合评分（HRD分数）。这项检测有助于发现可能影响细胞修复能力的遗传变化，为评估PARP抑制剂等靶向药物的潜在疗效提供参考。它主要用于特定药物疗效的预测，并非适用于所有癌症或药物，检测结果需要由医生结合您的具体情况来分析和解读。
检测过程麻烦吗？
这项检测的便利之处在于样本选择灵活。您通常无需额外采样，使用之前在医院治疗或检查中留存的组织样本即可，例如手术切除后制成的石蜡切片、石蜡块等。如果医生认为有必要采集新鲜样本，也支持新鲜的肿瘤组织或穿刺活检组织。整个过程本身无痛，无需空腹，采样由医院的专业人员在医疗操作中完成。您或家人可以将符合要求的样本，通过合作机构在保定的服务点或安全的冷链邮寄方式，送至实验室进行分析。
结果准确吗？安全吗？
检测采用目前主流的二代测序技术，对于基因突变和染色体状态的检测具有很高的敏感性和准确性。整个过程在专业的分子实验室进行，严格遵循操作规范，确保样本和信息的安全。需要了解的是，任何检测技术都有其适用范围和局限性。例如，如果送检的肿瘤组织样本中肿瘤细胞含量过低，可能会影响分析结果的可靠性，这时实验室可能会建议重新评估样本或补充检测。最终的报告是一份专业的参考信息，其结论应由您的主治医生结合影像学、病理学等其他检查结果进行综合判断。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测前请务必与您的主治医生沟通，确认检测的必要性。
- 仔细核对您计划送检的样本类型（如石蜡切片）是否符合检测要求。
- 邮寄样本前，请确保样本包装完好，并按要求填写好相关申请信息。
- 支付前请确认费用详情，此项为自费项目，医保不予报销。
- 请预留有效的电子邮箱和联系方式，以便接收报告和重要通知。
- 收到报告后，最重要的步骤是请您的医生结合全部病情进行解读。
- 请妥善保管您的检测报告原件，以备后续诊疗参考。
用户评价 (6条，均分5.0)
我是乳腺癌术后，医生建议做这个检测看看后续用药方案。报告出来后，有专门的遗传咨询师跟我视频解读，背景是他们的办公室，书架上有好多专业书籍，感觉特别靠谱。她耐心讲了快一个小时，把HRD score和我的病理结果联系起来分析，让我对治疗多了很多信心。
机构回复
谢谢您的详细反馈。我们配备了专业的遗传咨询团队，确保每位用户都能透彻理解报告的科学内涵和临床意义。能帮助您更清晰地规划后续治疗，是我们服务的最大价值。
作为主治医生，我推荐过不少患者做这项检测。技术支持响应及时，对临床问题的解答很到位，报告格式也符合我们医院入库要求。特别是HRDscore的算法说明很详细，有助于我们做学术交流。
机构回复
非常感谢您作为临床专家的认可。为临床诊疗与科研提供坚实、可靠的分子检测支持是我们的使命。我们将持续保持与临床医生的高效沟通。
检测报告收到了，厚厚一本，说实话一开始有点懵，都是专业术语。不过预约的解读顾问特别耐心，用我能听懂的话解释了快一个小时，把HRR基因里哪几个有突变、HRD分数高对用药选择的影响都讲明白了。感觉这份报告没白做，确实给下一步治疗提供了挺清晰的方向，就是希望以后线上也能方便地回看解读视频。
机构回复
非常感谢您的认可与宝贵建议。我们深知基因报告的专业性可能带来理解门槛，因此特别配备了专业的遗传咨询团队提供一对一解读，确保您能充分理解结果及其临床意义。关于视频回看的建议已收到，我们将积极评估技术可行性，致力于为您提供更便捷的服务体验。
家人确诊卵巢癌后，医生推荐做这个检测。整个流程比想象中方便，我们通过医院病理科提交了蜡块，不用额外再取组织。客服提前把所需材料清单发得很清楚，我们一次就备齐了，省了不少事。报告出来也快，没耽误治疗决策。
机构回复
感谢您的认可！我们一直努力优化样本提交流程，与全国多家医院病理科都有顺畅的合作对接，就是为了让患者和家属在紧张时刻能省心。祝家人治疗顺利！
我乳腺癌术后，医生建议做这个检测评估复发风险和后续用药。整个过程线上沟通很方便，寄送样本有顺丰上门。报告等了大概两周，内容非常详细，不仅有基因列表，还有HRD分数和详细的临床意义解读。看了报告我心里踏实多了，知道后续该怎么预防了。会推荐给病友。
机构回复
谢谢您的认可。我们致力于提供全面、清晰的报告，帮助患者更好地理解自身状况并参与治疗决策。您对报告的仔细阅读和理解，正是对我们工作最好的反馈。祝您康复顺利！
父亲肺癌，医生推荐做这个检测指导用药。当时手头紧，有点犹豫，但家人说关键时刻不能省。检测后明确了HRD阳性，用上了PARP抑制剂，目前病情稳定。算了一笔账，如果盲试药，副作用和经济负担可能更大。这么看，检测费反而省钱了。
机构回复
非常理解您决策时的不易。精准检测的目标就是避免无效治疗，减少总体花费和患者痛苦。很高兴检测结果为治疗带来了积极方向，祝您父亲早日康复！
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